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第922章 罕見(jiàn)病體質(zhì)?

    “他四年前不是做過(guò)造影嗎,也沒(méi)出現(xiàn)啥問(wèn)題,有啥不敢做的?”
    金苗站在一旁詢問(wèn)道。
    谷新悅卻是微微搖頭:“我想其實(shí)就類似‘肝素誘導(dǎo)的血小板減少’一樣的道理,畢竟再低概率的事件,對(duì)于患者而言就兩種情況,未發(fā)生(0%)與發(fā)生(100%)。”
    醫(yī)生可以有錯(cuò)誤,但是對(duì)于患者來(lái)說(shuō),他們承擔(dān)不起任何錯(cuò)誤,所帶來(lái)的嚴(yán)重后果。
    陸晨笑著點(diǎn)點(diǎn)頭:“多考慮一些應(yīng)該有益無(wú)害,比如術(shù)中再次使用肝素和造影劑可以嗎?與患者這種未明疾病會(huì)相互影響嗎?繼續(xù)長(zhǎng)期服用冠心病相關(guān)藥物阿司匹林、他汀類等會(huì)加重肝功能的異常嗎?”
    陸晨對(duì)于谷新悅的這些想法,還是比較贊賞的。
    在臨床上,多考慮一種情況,總能提前預(yù)防某些未知事件。
    谷新悅繼續(xù)道:“所以我這些天都在考慮,患者能不能造影?做造影有什么并發(fā)癥?這些問(wèn)題都是需要和患者家屬進(jìn)行溝通的。”
    金苗聞言,也覺(jué)得頗為道理。
    “患者的肝功能情況怎么樣?”陸晨道。
    谷新悅連忙遞過(guò)來(lái)一張輔助檢查。
    陸晨拿起來(lái)一看。
    輔助檢查結(jié)果回報(bào),肝功:總膽紅素224.8μmol/L、直接膽紅素13.25μmol/L、間接膽紅素211.55μmol/L。
    另外,谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、總蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。
    肌紅蛋白、凝血系列、傳染病系列及其他常規(guī)、生化等均正常;腹部彩超正常。
    “先請(qǐng)個(gè)消化科會(huì)診吧。”陸晨道。
    術(shù)業(yè)有專攻。
    陸晨也不是每一個(gè)疾病都知道。
    在某些細(xì)致的專科領(lǐng)域,肯定還是專科醫(yī)生最擅長(zhǎng)。
    谷新悅卻是無(wú)奈道:“患者表示以前看病,消化科看兩次了。不想再看了,希望能盡快安排冠脈介入。”
    陸晨一愣,“這……”
    這患者還真是著急。
    其實(shí)根據(jù)患者的病情,冠脈介入并沒(méi)有這么緊急。
    想到這里,陸晨回憶起似乎多年前在某個(gè)資料中看到過(guò)遺傳因素導(dǎo)致的黃疸。
    大致的內(nèi)容記得好像比較接近,但診斷的名稱是英文的。
    現(xiàn)在怎么也想不起來(lái)了。
    “算了,我還是先和患者溝通吧。”陸晨道,“讓他把心臟介入手術(shù)等一等,先把消化科疾病搞清楚再說(shuō)吧。”
    “好。”
    谷新悅一笑,有陸晨出馬就行了。
    只要陸主任和患者溝通,那這事兒就好辦了。
    隨后。
    陸晨跟著谷新悅來(lái)到了病房。
    和患者進(jìn)行一番溝通之后,患者終于同意了將介入手術(shù)推遲。
    “陸主任,我這病好多年了,您有把握找出病因?”患者疑惑道。
    陸晨一笑,“現(xiàn)在不知道,我可以回去查查資料。總之,目前看起來(lái),你這個(gè)病,應(yīng)該對(duì)身體機(jī)能沒(méi)有什么影響,但是我們還是要小心謹(jǐn)慎為好。”
    “陸主任,您還真是實(shí)誠(chéng),說(shuō)回去查資料……”患者也笑了起來(lái)。
    一般的醫(yī)生,總會(huì)竭盡所能,表現(xiàn)自己的知識(shí)淵博。
    但是眼前的陸主任啊,還真是實(shí)誠(chéng),還真要回去查資料啊?!
    “我的專業(yè)是心內(nèi)科,說(shuō)起心內(nèi)科的病啊,我可以跟你說(shuō)一二。”陸晨道,“但是碰到心內(nèi)科之外的疾病,我也沒(méi)太多的把握,總得謹(jǐn)慎一些為好。”
    “那好,我就等著陸主任的好消息。”
    ……
    回到辦公室之后。
    陸晨立刻開(kāi)始查找相關(guān)的資料。
    查找了大半天。
    他終于找到了那個(gè)疾病的診斷名稱,順便將其他可能的疾病也看了一遍。
    “Gilbert綜合征?!”
    當(dāng)陸晨想到這個(gè)診斷名稱的時(shí)候,系統(tǒng)面板就彈出了提示。
    “恭喜,系統(tǒng)升級(jí)完成度上漲!”
    陸晨愣了愣,還真是這個(gè)診斷啊!
    Gilbert綜合征,是一種因膽紅素結(jié)合障礙,而導(dǎo)致血液中間接膽紅素水平升高為主的先天性非溶血性疾病。
    其遺傳模式通常為常染色體隱性遺傳,但也可能為顯性遺傳。
    可發(fā)生于任何年齡,以間歇性黃疸為特征,對(duì)預(yù)期壽命沒(méi)有影響。
    國(guó)外有報(bào)道Gilbert綜合征的發(fā)病率為3-13%,男性多于女性。
    陸晨發(fā)現(xiàn),國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)大型的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)。
    可見(jiàn),其并非罕見(jiàn)疾病。
    當(dāng)然那是對(duì)于消化科醫(yī)生而言,對(duì)于心血管內(nèi)科醫(yī)生則不然。
    翌日。
    陸晨將自己的想法,告知給了谷新悅。
    “陸主任,那您說(shuō)的Gilbert綜合征,該如何確診?”谷新悅道。
    “查基因!”陸晨緩緩道。
    這是一種基因遺傳類的疾病,只有通過(guò)基因檢測(cè),才能診斷出Gilbert綜合征。
    谷新悅在和患者進(jìn)行溝通之后,他同意了檢查基因。
    之后患者做了基因檢測(cè),漫長(zhǎng)的等待后終于有了結(jié)果。
    患者基因檢測(cè)回報(bào):基因UGT1A1,變異信息c.1456T>G(yr486Asp),基因UGT1A1,變異信息c.211G>A(y71Arg)!
    至此,結(jié)合患者臨床表現(xiàn)和輔助檢查,考慮Gilbert綜合征。
    這個(gè)診斷也得到了消化科同事的認(rèn)同。
    “現(xiàn)在有一個(gè)問(wèn)題!”陸晨向谷新悅道,“Gilbert綜合征通常是沒(méi)有癥狀的。但是嚴(yán)重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水,手術(shù)和并發(fā)疾病,都可能加重患者黃疸!”
    “您是說(shuō)手術(shù)可能會(huì)加重患者的病情?”谷新悅道。
    “對(duì)!肯定是有這種可能,雖然概率低,但是不能完成排除。”陸晨點(diǎn)點(diǎn)頭,“所以一定要和患者溝通好,手術(shù)要復(fù)查肝功能。”
    病房中。
    患者得知確診之后,有些心急了,“這個(gè)G什么的英文病,很嚴(yán)重嗎?”
    陸晨笑著安慰道:“通常是一種良性疾病,無(wú)需特殊治療。但是呢,手術(shù)可能會(huì)加重黃疸,所以我們要事先跟你溝通。”
    患者聞言,心里送了口氣,笑道:“這個(gè)我知道,只要這個(gè)病沒(méi)事,那就好了,我家里可是有很多親戚有這個(gè)病。至于介入手術(shù),有風(fēng)險(xiǎn)我肯定是知道的。”
    “你能理解,那便好。”
    經(jīng)溝通及告知可能的風(fēng)險(xiǎn)后,患者仍然選擇了做冠狀動(dòng)脈造影。
    術(shù)后復(fù)查肝功:總膽紅素285.84μmol/L、直接膽紅素14.7μmol/L、間接膽紅素271.14μmol/L,其他項(xiàng)目正常。
    膽紅素指標(biāo),所有上升。
    陸晨再次查閱了相關(guān)文獻(xiàn),并未查到造影劑或者肝素對(duì)于Gilbert綜合征患者膽紅素升高的相關(guān)文獻(xiàn)。
    綜合考慮,還是和手術(shù)應(yīng)激等有關(guān)。
    經(jīng)過(guò)三天觀察之后,膽紅素水平自然下降了。
    “又是一個(gè)罕見(jiàn)病呀!可以發(fā)病桉報(bào)道了!”
    谷新悅不由得嘆氣道。
    跟在陸晨身邊,這種碰到罕見(jiàn)病的概率還真高啊!
    陸主任說(shuō)不定是有著吸引“罕見(jiàn)病”體質(zhì)?
    金苗則是一笑。
    “這是陸主任火眼金睛,要是別人碰到這種病,沒(méi)有診斷出來(lái),直接錯(cuò)過(guò)了,那就遇不到罕見(jiàn)病了啊!”

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